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Maladie de Krabbe
Sante et Beaute

Maladie de Krabbe : définition, cause, symptômes, traitement

La maladie de Krabbe est un trouble rare et habituellement fatal du système nerveux. C’est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est transmise d’une génération à l’autre dans une famille. Les personnes souffrant de la maladie de Krabbe ne peuvent pas créer une quantité suffisante d’une substance appelée galactosylcéramidase, qui est nécessaire pour produire de la myéline. La myéline est une substance que votre corps utilise pour entourer et protéger les fibres nerveuses. Sans cette protection, les cellules du cerveau meurent, et les nerfs du cerveau et d’autres parties du corps ne fonctionnent pas correctement.

La maladie de Krabbe est surtout observée chez les nourrissons, mais elle peut également se développer plus tard dans la vie. Malheureusement, il n’existe pas actuellement de remède pour la maladie de Krabbe, et la plupart des nourrissons ayant cette maladie mourront avant l’âge de deux ans.

Cause

La maladie de Krabbe est un trouble génétique, ce qui signifie que les parents transmettent cette maladie à leurs enfants. Elle est causée par une mutation génétique – un changement permanent dans la séquence d’ADN constituant un certain gène. La mutation affecte le message que le gène transmet aux cellules de votre corps. Le gène pour la maladie de Krabbe peut être trouvé dans le chromosome 14. Un enfant doit avoir un gène anormal de ses deux parents pour contracter cette maladie. Le gène anormal cause une carence d’une enzyme importante dont votre corps a besoin et qui est est appelée galactosylcéramidase (GALC). Votre corps a besoin de GALC pour produire et entretenir la myéline, une substance qui entoure vos nerfs et contribue à les protéger. Chez les personnes souffrant de la maladie de Krabbe, qui n’ont pas de GALC, une substance appelée galactolipides s’accumule dans le cerveau. Les galactolipides sont stockés par des cellules appelées cellules globoïdes. Pour cette raison, la maladie de Krabbe est parfois appelée également leucodystrophie à cellules globoïdes. Il existe deux types de maladies de Krabbe :

  • La maladie de Krabbe précoce survient dans les premiers mois suivant la naissance, généralement avant que le nourrisson n’atteigne l’âge de six mois.
  • La maladie de Krabbe tardive survient plus tard pendant l’enfance ou au début de l’adolescence.

Risques

La maladie de Krabbe est très rare. Selon la clinique Mayo, la maladie affecte environ une personne sur 100 000 aux États-Unis (Clinique Mayo, 2011). Elle est surtout fréquente chez les personnes d’origine scandinave. Un enfant a une chance sur quatre de contracter cette maladie si les deux parents ont le gène défectueux.

Symptômes

Généralement, plus un enfant contracte la maladie de Krabbe jeune, plus cette maladie progressera rapidement. Les personnes qui contractent la maladie de Krabbe plus tard dans la vie peuvent avoir des symptômes moins graves que les nourrissons qui en sont victimes.

Maladie de Krabbe précoce

Symptômes de la maladie de Krabbe précoce :

  • difficultés pour nourrir l’enfant
  • fièvre
  • vomissements
  • perte du contrôle de la tête
  • irritabilité et pleurs excessifs
  • mauvaise coordination des mouvements ou raideurs
  • crises graves
  • spasmes ou mouvements saccadés des bras et des jambes
  • changements affectant le tonus musculaire
  • détérioration des fonctions mentales et motrices
  • surdité et cécité

Maladie de Krabbe tardive

Symptômes de la maladie de Krabbe tardive chez les enfants plus âgés et les adolescents :

  • perte progressive de la vision menant à la cécité
  • difficulté à marcher
  • faiblesse ou raideur musculaire

Diagnostic

Un prestataire de soins de santé effectuera un examen physique pour identifier des symptômes. Le prestataire de soins de santé prélèvera un échantillon de sang ou de peau et l’enverra à un laboratoire pour analyse. Le laboratoire peut tester l’activité de l’enzyme GALC dans l’échantillon. Si les niveaux d’activité de la GALC sont très bas, il est possible que l’enfant souffre de la maladie de Krabbe. Les tests suivants peuvent également être effectués pour confirmer un diagnostic :

  • une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau pour détecter des anomalies. Toutefois, le résultat d’une IRM peut sembler normal pendant les premiers stades de la maladie.
  • des études de conduction nerveuse pour mesurer la vitesse à laquelle des impulsions électriques sont transmises tout au long du système nerveux. La vitess de la conduction nerveuse sera plus lente si la myéline est détériorée.
  • examen des yeux pour rechercher des signes d’endommagement du nerf optique
  • consultation génétique pour détecter le défaut génétique causant la maladie de Krabbe. Une consultation génétique peut être conduite avant la naissance d’un enfant. En utilisant une aiguille, un médecin prélèvera du liquide amniotique de la mère et enverra l’échantillon à un laboratoire en vue d’analyse. Un test de diagnostic prénatal est recommandé si d’autres membres de votre famille ont cette pathologie.

Traitement

Il n’existe pas de guérison pour la maladie de Krabbe. Cependant, les traitements suivants peuvent être administrés à des patients pour aider à soulager leurs symptômes :

  • médicaments anticonvulsifs pour arrêter les crises
  • médicaments aidant à soulager les spasmes musculaires
  • physiothérapie pour aider à ralentir la détérioration des muscles
  • ergothérapie pour aider les enfants plus âgés avec des tâches journalières telles que s’habiller et manger

Les chercheurs ont trouvé deux procédures pouvant avoir un effet sur la progression de la maladie de Krabbe, au lieu de traiter seulement les symptômes : une greffe de moelle osseuse (également appelée greffe de cellule souche hématopoïétique) et une transfusion de sang ombilical. Pendant ces procédures, une personne souffrant de la maladie de Krabbe recevra des cellules d’une personne en bonne santé. Les nouvelles cellules peuvent produire l’enzyme GALC que le patient ne pouvait pas produire tout seul. Ces deux procédures présentent certains risques qui leur sont propres.

Greffe de moelle osseuse

Un adulte donnera une partie de sa moelle osseuse (une substance qui se trouve dans les os) pour remplacer la moelle osseuse de l’enfant ayant la maladie de Krabbe. Les meilleurs résultats ont été obtenus chez les patients ayant la maladie de Krabbe tardive et qui ont été traités avant l’apparition de symptômes graves. Cette procédure n’a pas été utile pour les nourrissons ayant la maladie de Krabbe précoce et qui ont déjà développé des symptômes.

Transfusion de sang ombilical

Un médecin effectuera une transfusion de sang contenant des cellules du cordon ombilical pour le bénéfice du patient. Les cellules proviennent du cordon ombilical d’une personne qui n’est pas apparentée au patient. Cependant, il est estimé que cette procédure n’aide que les patients qui sont traités avant l’apparition des symptômes.

Complications

La maladie met généralement en jeu le pronostic vital. Étant donné qu’elle endommage le système nerveux central d’une personne, elle peut avoir les complications suivantes :

  • cécité
  • surdité
  • perte grave de tonus musculaire
  • détérioration mentale grave
  • défaillance respiratoire et décès

Pronostic

Le pronostic est très mauvais. En moyenne, les nourrissons qui contractent la maladie de Krabbe mourront avant l’âge de deux ans. Les enfants qui contractent la maladie plus tard vivront un peu plus longtemps, mais ils mourront généralement entre deux et sept ans après leur diagnostic.

Prévention

Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux qui cause la maladie de Krabbe, il existe une probabilité de 25 pour cent pour qu’ils transmettent la maladie à leur enfant. La probabilité de 25 pour cent de transmission de la maladie ne peut pas être abaissée si les deux parents sont porteurs de la mutation génétique – la seule façon d’éviter le risque est que les porteurs décident de ne pas avoir d’enfants. Cependant, les parents peuvent découvrir s’ils sont porteurs du gène de la maladie de Krabbe par une prise de sang. S’il existe des antécédents familiaux de la maladie de Krabbe, des examens prénataux peuvent être réalisés pour déterminer si la maladie a été transmise au fœtus. Une consultation génétique est recommandée pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie si elles envisagent d’avoir des enfants.

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