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Sclérose tubéreuse
Sante et Beaute

Sclérose tubéreuse : définition, cause, symptômes, traitement

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique grave. Également appelé parfois sclérose tubéreuse de Bourneville ou sclérose tubéreuse du cerveau, ce trouble est à l’origine de la formation de tumeurs bénignes (c’est-à-dire, non cancéreuses) dans le cerveau et d’autres organes vitaux, ainsi que sur la peau.

Les tubérosités sont des excroissances en forme de racine et le terme sclérose fait référence au durcissement tissulaire.

La sclérose tubéreuse peut être héréditaire ou résulter d’une mutation génétique spontanée. Chez certaines personnes, les symptômes demeurent marginaux, alors que d’autres souffrent de retards développementaux, d’autisme, de retard mental, de crises de type épileptique, de tumeurs et d’anomalies cutanées. Dans certains cas, ce trouble est présent dès le plus jeune âge. Les symptômes peuvent toutefois être ténus initialement et il arrive que plusieurs années s’écoulent avant qu’ils ne se manifestent pleinement.

La sclérose tubéreuse est incurable, mais dans la plupart des cas, la durée de vie des patients n’en est pas affectée. Les traitements ciblent des symptômes spécifiques et un suivi par un médecin possédant une expérience de la sclérose tubéreuse est souhaitable.

Prévalence

Prévalence

Environ un million de personnes dans le monde seraient atteintes de sclérose tubéreuse. Selon l’alliance de la sclérose tubéreuse (Tuberous Sclerosis Alliance), approximativement 50 000 cas de sclérose tubéreuse ont été diagnostiqués aux États-Unis (TSA, 2012). L’identification et le diagnostic de cette condition sont néanmoins très difficiles, de sorte qu’il est possible que le nombre de cas réel soit plus important.

La TSA indique également qu’environ un tiers des cas sont héréditaires et deux tiers dus à une mutation génétique spontanée. Lorsque l’un des parents est atteint de sclérose tubéreuse, le risque qu’un enfant en hérite est de 50 % (TSA, 2012).

Facteurs génétiques

Facteurs génétiques

Les scientifiques ont identifié deux gènes (TSC1 et TSC2) susceptibles d’être à l’origine de la maladie. Un seul des deux néanmoins peut suffire à la déclencher. La recherche travaille actuellement à déterminer ce que font chacun de ces gènes et à expliquer comment ils affectent la sclérose tubéreuse. Ils supprimeraient la croissance de la tumeur et joueraient un rôle important dans le développement fœtal de la peau et du cerveau.

Il est possible qu’un parent atteint de sclérose tubéreuse dans sa forme bénigne en ignore tout jusqu’au diagnostic de son enfant. Lorsqu’un seul parent transmet la mutation génétique, l’enfant peut être atteint de sclérose tubéreuse. Dans deux tiers des cas, la sclérose tubéreuse est le résultat d’une mutation spontanée et le gène n’est transmis par aucun des parents. La raison de cette mutation demeure, à ce jour, un mystère, et il n’existe aucun moyen de la prévenir.

Un diagnostic de sclérose tubéreuse peut être confirmé par des tests génétiques. Il est important de ne pas oublier, en relation avec le dépistage génétique aux fins de planning familial, que la sclérose tubéreuse n’est héréditaire que dans un tiers des cas. Lorsqu’il existe des antécédents familiaux de sclérose tubéreuse, il est possible de recourir au dépistage génétique pour déterminer si vous êtes porteur ou porteuse du gène.

Signes et symptômes

Signes et symptômes

L’éventail des symptômes de sclérose tubéreuse est large, et ceux-ci varient considérablement d’une personne à une autre. Dans les cas les plus bénins, les symptômes, si tant est qu’il en existe, peuvent être rares. Dans d’autres, au contraire, un patient peut présenter de multiples handicaps, aussi bien intellectuels que physiques.

Ces symptômes peuvent notamment être les suivants :

  • des retards de développement ;
  • des crises de type épileptique ;
  • un retard mental ;
  • un rythme cardiaque anormal ;
  • des tumeurs bénignes (non cancéreuses) ou des dépôts calciques dans le cerveau ;
  • des tumeurs bénignes dans les reins ou le cœur ;
  • des excroissances autour des ongles des doigts et orteils, ainsi que sous ceux-ci ;
  • des excroissances sur la rétine ou des taches de décoloration dans l’œil ;
  • des excroissances sur les gencives ou la langue ;
  • des dents piquetées ;
  • des taches de dépigmentation de la peau ;
  • des taches cutanées rouges sur le visage ;
  • l’apparition de plaques en relief, dont la texture évoque celle d’une peau d’orange, en général dans le dos.

Diagnostic

La sclérose tubéreuse est diagnostiquée par un ou plusieurs tests génétiques, et notamment :

  • un examen du cerveau par imagerie par résonance magnétique (IRM) ;
  • une tomographie crânienne par ordinateur ;
  • un électrocardiogramme (ECG) ;
  • un échocardiogramme ;
  • une échographie rénale ;
  • une inflammation oculaire ;
  • un examen cutané au moyen d’une lampe de Wood (éclairage ultraviolet).

Les crises de type épileptique et/ou retards de développement sont souvent les premiers signes révélateurs d’une sclérose tubéreuse. L’éventail des symptômes associés à cette condition est considérable et un diagnostic précis exigera un tomodensitogramme et un IRM, en plus d’un examen clinique complet.

Tumeurs

Tumeurs

Les tumeurs liées à la sclérose tubéreuse ne sont pas cancéreuses. Néanmoins, si elles ne sont pas traitées, elles peuvent devenir très dangereuses.

Tumeurs cérébrales

Il peut arriver que la circulation du liquide céphalo-rachidien soit empêchée par des tumeurs cérébrales.

Tumeurs cardiaques

Les tumeurs cardiaques peuvent engendrer des problèmes à la naissance en empêchant la circulation du flux sanguin ou en causant des battements cardiaques irréguliers. Ces tumeurs, généralement importantes à la naissance, tendent à se réduire lorsque l’enfant grandit.

Tumeurs rénales

Une tumeur de grande taille peut gêner les fonctions rénales normales et conduire à une insuffisance rénale.

Tumeurs oculaires

Lorsque le volume d’une tumeur oculaire devient excessif, il peut arriver que la rétine soit bloquée et qu’il en résulte une cécité totale ou partielle.

Pronostic

Lorsqu’un enfant présente des signes de retard de développement, de problèmes comportementaux ou de retard mental, une intervention précoce peut améliorer de manière significative sa capacité à fonctionner.

Au nombre des complications graves liées à la sclérose tubéreuse figurent les crises épileptiques incontrôlables et les tumeurs cérébrales, rénales et cardiaques. Lorsqu’elles ne sont pas traitées, ces complications peuvent conduire à un décès prématuré.

Après un diagnostic de sclérose tubéreuse, priorité doit être donnée à la recherche d’un médecin qui comprend et traite la condition. Les symptômes différant de manière si importante d’une situation particulière à une autre, il en va de même du pronostic.

Il n’existe pas de traitement de la sclérose tubéreuse, mais avec des soins médicaux adaptés, les patients peuvent avoir une durée de vie normale.

Traitement

Il n’existe pas de traitement universel de la sclérose tubéreuse. Les traitements s’articulent autour des symptômes spécifiques à chaque cas. Dans la mesure où les symptômes peuvent varier autant, il en va de même des traitements. Les plans de traitement doivent être adaptés en fonction des besoins de chaque patient au gré du développement des symptômes. C’est la raison pour laquelle les médecins qui comprennent la sclérose tubéreuse doivent procéder à des examens réguliers et suivre les patients tout au long de leur vie. Le suivi doit inclure des échographies rénales régulières afin de surveiller l’apparition possible de tumeurs.

Les traitements de symptômes spécifiques sont décrits ci-après.

Crises de type épileptique

Les crises de type épileptique sont très fréquentes chez les patients atteints de sclérose tubéreuse et peuvent avoir une incidence sur leur qualité de vie. Certains médicaments peuvent, dans certains cas, permettre de contrôler ces crises. Lorsque ces crises sont trop fréquentes, une chirurgie cérébrale peut être nécessaire.

Handicap mental et retard de développement

Programmes éducatifs spécialisés, thérapies développementales, ergothérapie et traitements médicamenteux sont utilisés pour aider les patients confrontés à des problèmes mentaux et de développement.

Excroissances cutanées

Un traitement au laser peut contribuer à réduire les excroissances cutanées les plus petites et à améliorer l’apparence.

Tumeurs

Une chirurgie d’ablation des tumeurs peut contribuer à améliorer le fonctionnement des organes vitaux. En avril 2012, l’administration américaine de l’alimentation et du médicament (U.S. Food and Drug Administration, FDA) a délivré, à l’issue d’une procédure accélérée, une autorisation de mise sur le marché d’un médicament du nom d’everolimus destiné aux adultes atteints de sclérose tubéreuse développant des tumeurs rénales bénignes (FDA, 2012).

Le traitement des symptômes de sclérose tubéreuse progresse au rythme de la recherche médicale. Les chercheurs avancent mais il n’existe pas encore de traitement de la sclérose tubéreuse.

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