Le terme hyperplasie surrénale congénitale désigne un ensemble de troubles héréditaires affectant les glandes surrénales. Les glandes surrénales produisent notamment deux hormones : le cortisol et l’aldostérone. Chacun possède deux de ces glandes, une au-dessus de chaque rein. Le cortisol est parfois appelée l’hormone du stress dans la mesure où elle est secrétée dans les situations de stress. Elle contribue au contrôle de la glycémie. L’aldostérone contribue au fonctionnement des reins. L’hyperplasie surrénale congénitale est causée par des défauts génétiques qui empêchent ces glandes de produire ces hormones, absolument ou en quantités normales.
Le défaut à l’origine de l’hyperplasie surrénale congénitale est transmis aux enfants par les parents. Selon les instituts nationaux américains de la santé (National Institutes of Health, NIH), l’hyperplasie surrénale congénitale touche un enfant sur 10 000 à 18 000 (NIH).
Types
Selon la fondation nationale américaine des maladies surrénales (National Adrenal Diseases Foundation, NADF), l’hyperplasie surrénale congénitale classique représente approximativement 95 % des cas d’hyperplasie surrénale congénitale (NADF). Elle survient principalement chez le nourrisson et le jeune enfant. Normalement, les glandes surrénales produisent, avec l’aide d’un enzyme du nom de 21-hydroxylase, deux hormones essentielles appelées cortisol et aldostérone. Dans le cas de l’hyperplasie surrénale congénitale classique, cet enzyme est manquant. Ce qui signifie que vos glandes surrénales ne sont pas en mesure de produire ces hormones.
Votre corps commence en outre à secréter une hormone mâle appelée androgène en quantité excessive. Il en résulte l’apparition de caractéristiques masculines chez les filles et un développement précoce des garçons. Au nombre de ces caractéristiques figurent une grande taille compte tenu de l’âge, une voix plus grave et une croissance précoce des poils pubiens ou des aisselles. Bien qu’enfant, les sujets atteints d’hyperplasie surrénale congénitale soient légèrement plus grands que la moyenne, ils sont, à l’âge adulte, légèrement plus petits que la normale.
Hyperplasie surrénale congénitale non classique ou tardive
L’hyperplasie surrénale congénitale non classique ou tardive est une forme moindre de la maladie, qui survient chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes. Ce type est causé par une déficience enzymatique partielle au lieu d’une absence complète de cet enzyme. Si vous présentez une hyperplasie surrénale congénitale de ce type, vos glandes surrénales peuvent fabriquer de l’aldostérone mais pas suffisamment de cortisol. Les niveaux d’androgènes sont également plus faibles dans le cas d’une hyperplasie surrénale congénitale tardive.
Formes rares
Il existe d’autres types d’hyperplasie surrénale congénitale ; ils sont néanmoins très rares. Au nombre de ceux-ci figurent les déficits en 11-bêta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase et 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase.
Symptômes
L’apparence des organes génitaux des fillettes atteintes d’hyperplasie surrénale congénitale classique est de type masculin, avec par exemple, un clitoris plus important. Le pénis de certains jeunes garçons peut également être plus important. Autres signes présents chez les bébés :
- perte de poids ;
- gain de poids insuffisant ;
- vomissements ;
- déshydratation.
Les enfants atteints d’hyperplasie surrénale congénitale atteignent souvent la puberté plus tôt que la normale. Ils grandissent également plus rapidement que d’autres enfants mais une fois leur croissance terminée, ils sont souvent d’une taille légèrement inférieure à la normale. Il arrive que le cycle menstruel des femmes atteintes de ce type d’hyperplasie surrénale congénitale soit irrégulier. Aussi bien les femmes que les hommes peuvent connaître des problèmes de stérilité.
Hyperplasie surrénale congénitale non classique ou tardive
Il arrive que les personnes atteintes de ce type d’hyperplasie surrénale congénitale ne présentent absolument aucun symptôme.
Les jeunes filles et femmes atteintes d’hyperplasie surrénale congénitale tardive peuvent avoir des règles irrégulières (voire une absence de règles) et présenter un certain nombre de caractéristiques masculines, telles que des poils faciaux ou une voix plus grave. Elles peuvent également être stériles.
Dans certains cas, garçons et filles atteints d’hyperplasie surrénale congénitale peuvent connaître une puberté précoce et une croissance rapide. Comme dans le cas de l’hyperplasie surrénale congénitale classique, une fois parvenus à l’âge adulte, ils sont souvent de taille légèrement inférieure à la moyenne.
Autres signes d’hyperplasie surrénale congénitale chez l’homme et la femme :
- moindre densité osseuse ;
- forme grave d’acné ;
- obésité ;
- cholestérol élevé.
Complications
Si vous êtes atteint(e) d’hyperplasie surrénale congénitale, il est possible que vous souffriez d’une pathologie grave appelée poussée d’insuffisance corticosurrénale. Cette condition entraîne une chute dangereuse du niveau de sodium dans le sang qui peut s’avérer dangereuse. Au nombre des autres signes de cette pathologie figurent la déshydratation, les diarrhées, les vomissements, un choc et de faibles taux de sucre dans le sang. Cette condition requiert une intervention médicale immédiate.
Traitement
Le traitement le plus couramment prescrit pour l’hyperplasie surrénale congénitale est un traitement hormonal quotidien de substitution (THS). Celui-ci permet de rétablir des taux hormonaux normaux, ainsi que d’atténuer les symptômes.
Il est possible que vous ayez besoin de plus d’un type de médicaments ou d’une dose plus élevée de votre THS ordinaire si vous êtes malade ou subissez un stress accru, car maladie et stress peuvent affecter vos taux hormonaux. Il est impossible de se débarrasser totalement de l’hyperplasie surrénale congénitale. Les personnes atteintes d’hyperplasie surrénale congénitale de type classique doivent suivre un traitement toute leur vie. Il peut arriver qu’un patient atteint d’hyperplasie surrénale congénitale de type non classique n’ait plus besoin de traitement une fois arrivé à l’âge adulte, les symptômes devenant moins apparents avec l’âge.
Chirurgie
Les petites filles âgées de 2 à 6 mois peuvent bénéficier d’une intervention (appelée génitoplastie féminisante) destinée à corriger l’apparence excessivement masculine des organes génitaux. Il est parfois nécessaire de répéter cette opération à un âge plus avancé. Les femmes ayant subit cette intervention sont plus fréquemment sujettes à des douleurs lors des rapports sexuels, ainsi qu’à une perte de sensation clitoridienne à un stade ultérieur de leur existence (Crouch, et al,. 2004).
Abus émotionnel
Abus émotionnel
Si vous êtes atteint(e) d’hyperplasie surrénale congénitale classique, il est normal que vous nourrissiez des inquiétudes quant à votre apparence physique et à la manière dont cette condition affecte votre vie sexuelle. Si vous êtes une femme, l’embarras pourrait vous empêcher d’avoir des rapports sexuels. Douleurs et stérilité constituent également des préoccupations fréquentes. Il est normal d’être mal à l’aise pour parler de ces questions à votre partenaire. Votre médecin pourra vous adresser à un groupe de soutien ou à un conseiller pour vous aider à faire face à cette pathologie. Le fait de disposer d’une personne neutre à même de vous écouter ou de pouvoir faire part de vos difficultés à d’autres personnes atteintes de la même pathologie peut contribuer à atténuer les problèmes émotionnels liés à l’hyperplasie surrénale congénitale.
Dépistage prénatal
Dépistage prénatal
Si vous êtes enceinte et s’il existe des cas d’hyperplasie surrénale congénitale, de quelque type que ce soit, dans votre famille, il peut être bon de recourir à des conseils génétiques. Le médecin procédera à l’examen d’un échantillon de votre placenta lors du premier trimestre de votre grossesse afin de déceler une possible hyperplasie surrénale congénitale. Lors du deuxième trimestre de la grossesse, le médecin peut mesurer les taux hormonaux de votre fluide amniotique afin de déterminer s’il existe un risque pour votre bébé. À la naissance, l’hôpital peut procéder à un dépistage de l’hyperplasie surrénale congénitale classique, dans le cadre des tests de routine pratiqués sur les nouveaux nés.
Prévention
En cas de diagnostic d’hyperplasie surrénale congénitale in utero, votre médecin pourra suggérer un traitement à base de corticostéroïdes durant la grossesse. Ce type de médicament est fréquemment employé pour traiter l’inflammation ; il peut toutefois également limiter la quantité d’androgènes produits par les glandes surrénales du fœtus. Ce traitement peut aider un fœtus de sexe féminin à développer des organes génitaux normaux. Lorsque l’enfant est de sexe masculin, le médecin prescrira une moindre dose du même médicament pour une période plus brève. Cette méthode n’est pas très largement employée dans la mesure où son innocuité à long terme pour les enfants n’est pas formellement établie. Elle peut également avoir des effets secondaires désagréables et potentiellement dangereux pour les femmes enceintes, tels que l’hypertension artérielle ou des changements d’humeur.
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