La cystinurie est une maladie héréditaire entraînant la formation dans les reins, la vessie et l’urètre de calculs constitués de cystéine, qui est un acide aminé. Le terme héréditaire indique que la maladie est transmise aux enfants par les parents du fait de gènes défectueux. Pour développer une cystinurie, une personne doit avoir hérité du gène défectueux de ses deux parents.
Le défaut génétique entraîne une accumulation de cystéine dans les reins, qui sont les organes qui contribuent à la régulation de ce qui entre et sort de votre flux sanguin. Les reins jouent plusieurs rôles, et notamment la réabsorption par le corps de protéines et de minéraux essentiels, le filtrage du sang pour en éliminer les déchets toxiques et la production d’urine pour permettre l’excrétion des déchets du corps.
Au lieu de retourner dans le flux sanguin, la cystéine s’accumule et crée des calculs. Les calculs sont ensuite bloqués dans les reins, la vessie et l’urètre (le canal permettant l’évacuation de l’urine hors du corps). Tant que les calculs n’ont pas été évacués par miction, cette condition peut être très douloureuse. Il peut être nécessaire de retirer les plus gros calculs chirurgicalement.
Les calculs peuvent réapparaître fréquemment. Il existe toutefois des traitements permettant de gérer la douleur et de prévenir la formation d’autres calculs.
Cause
La cystinurie est causée par des défauts (mutations) des gènes SLC3A1 et SLC7A9. Ces gènes donnent instruction au corps de fabriquer une protéine transporteuse présente dans les reins. Cette protéine contrôle normalement la réabsorption de certains acides aminés.
Les acides aminés sont formés lors de la digestion et de la désagrégation des protéines par le corps. Les acides aminés jouent un rôle dans les multiples fonctions corporelles. Ils sont importants pour le corps et ne sont pas considérés comme des déchets. Ainsi, lorsqu’ils arrivent aux reins, les acides aminés sont normalement réabsorbés dans le flux sanguin. Chez une personne atteinte de cystinurie, le défaut génétique interfère avec la capacité de la protéine transporteuse à réabsorber les acides aminés.
L’un de ces acides, la cystéine, est difficilement soluble dans l’urine. Lorsqu’il n’est pas réabsorbé, il s’accumule dans les reins et forme des cristaux appelés calculs cystiques. Ces calculs, durs comme de la pierre, restent bloqués dans les reins, la vessie et l’urètre. Ces pathologies peuvent être extrêmement douloureuses.
Risques
Vous courez le risque de développer une cystinurie uniquement si vos parents sont porteurs d’un gène comportant un défaut spécifique cause de la maladie. Vous ne pouvez développer la maladie qu’à la condition d’avoir hérité ce gène de vos deux parents. La cystinurie affecte environ une personne sur 10 000 dans le monde (Lin & Zieve, 2011).
Symptômes
Bien que la cystinurie soit incurable, les symptômes se manifestent d’ordinaire chez les jeunes adultes entre 20 et 40 ans (Biyani & Cartledge, 2006). Ces symptômes peuvent prendre les formes suivantes :
- présence de sang dans l’urine ;
- douleurs graves du côté et du dos (pratiquement toujours d’un seul côté) ;
- nausées et vomissements ;
- douleurs à proximité de l’aine, du bassin ou de l’abdomen.
En l’absence de calculs, la cystinurie est asymptomatique (dépourvue de symptômes). Des symptômes peuvent néanmoins survenir chaque fois que des calculs se forment dans les reins. D’ordinaire, les calculs réapparaissent.
Diagnostic
La cystinurie est habituellement diagnostiquée lorsqu’une personne connaît un épisode de calculs cystiques. Un diagnostic est alors établi en analysant les calculs afin de déterminer s’ils sont composés de cystéine. Autres tests de diagnostic :
Analyse d’urine sur 24 heures
Il vous sera demandé de recueillir votre urine dans un récipient prévu à cet effet durant toute une journée. L’échantillon sera ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse.
Pyélogramme intraveineux
Il s’agit d’un examen radiographique des reins, de la vessie et de l’urètre dans le but de détecter des calculs. Cette méthode suppose l’injection de colorant dans le flux sanguin pour voir effectivement les calculs.
Tomodensitogramme abdominal
Cette méthode d’imagerie emploie des radiographies pour créer des images de structures à l’intérieur de l’abdomen, dans le but de rechercher des calculs dans les reins.
Analyse d’urine
Il s’agit d’une analyse d’urine effectuée en laboratoire. Il peut être nécessaire pour cela d’étudier la couleur et l’apparence physique de l’urine, de l’examiner au microscope et de procéder à des tests chimiques dans le but de détecter certaines substances, comme la cystéine.
Complications
Si elle n’est pas traitée de manière adéquate, la cystinurie peut être très douloureuse et conduire à des complications graves. Il peut notamment s’agir :
- de dommages causés à un rein ou à la vessie par un calcul ;
- d’une infection des voies urinaires ;
- d’une infection rénale ;
- d’une occlusion de l’urètre, c’est-à-dire, du tube qui draine l’urine des reins dans la vessie (occlusion urétérale).
Traitement
Le traitement est destiné à prévenir la formation de calculs. Il peut comporter l’un ou l’autre des éléments suivants :
Une consommation d’eau plus importante
Il est essentiel de boire de l’eau en abondance pour limiter la concentration de cystéine dans l’urine. Selon une étude de 2006 dans le périodique European Urology, l’hydratation peut, à elle seule, prévenir la réapparition de calculs chez 30 % des patients (Biyani & Cartledge, 2006).
Changements de régime alimentaire
Il a également été démontré que le fait de ramener l’apport journalier de sel à moins de deux grammes contribuait utilement à la prévention de la formation de calculs (Biyani & Cartledge, 2006).
Ajustement de l’acidité
La cystéine se dissout mieux dans l’urine lorsque le pH de celle-ci est plus élevé. Le pH indique le degré d’acidité ou de basicité d’une substance. Des agents alcalinisants, comme le citrate de potassium, augmenteront le pH de l’urine pour rendre la cystéine plus facilement soluble. Certains médicaments alcalinisants sont en vente libre. Néanmoins, avant de prendre un quelconque supplément, il vous est vivement recommandé d’en parler à votre médecin.
Traitements médicamenteux
Des médicaments appelés chélateurs contribuent à la dissolution des cristaux de cystéine. Ces médicaments combinent chimiquement la cystéine pour former un complexe soluble dans l’urine. Ces médicaments incluent notamment le diméthylcystéine et l’alpha-mercaptopropionylglycine. Le diméthylcystéine est efficace mais s’accompagne de multiples effets secondaires.
Des médicaments antidouleur peuvent également être prescrits pour atténuer la douleur au cours du passage des calculs par la vessie pour être évacuée du corps.
Chirurgie
Lorsque la taille des calculs est importante, qu’ils sont douloureux ou obstruent l’un des canaux partant des reins, il peut être nécessaire de les retirer chirurgicalement. Il existe divers types de chirurgies d’élimination des calculs. Il s’agit notamment des procédures suivantes :
- la lithotritie à ondes de choc électrohydraulique : cette procédure suppose l’utilisation d’ondes de choc pour réduire les calculs volumineux en fragments de plus petite taille. Cette procédure est toutefois moins efficace pour les calculs cystiques que pour d’autres types de calculs rénaux ;
- la néphrostolithotomie percutanée (ou néphrostolithotomie) : cette procédure implique le passage par la peau, jusque dans les reins, d’un instrument destiné à prélever les calculs et à les pulvériser.
Pronostic
La cystinurie est une condition à long terme. Elle est cependant gérable moyennant un traitement adapté. Les calculs apparaissent en général chez les jeunes adultes de moins de 40 ans et tendent à disparaître ou à s’atténuer avec l’âge (Lin & Zieve, 2011).
La cystinurie n’affecte aucune autre partie du corps. La condition entraîne rarement une défaillance rénale.
Prévention
Lorsque les deux parents sont porteurs d’un gène défectueux, la cystinurie ne peut être prévenue. La consommation d’importantes quantités d’eau et la réduction de vos apports en sel peuvent néanmoins contribuer à la prévention de calculs dans les reins.
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